No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com doenças raras, segundo o Ministério da Saúde, e a maioria delas enfrenta dificuldades para acessar tratamentos adequados.
Nesse cenário, o profissional da farmácia emerge como um profissional essencial, atuando desde a seleção de medicamentos até a defesa de políticas públicas.
Neste artigo, vamos explorar como a especialização em farmacologia está capacitando esses profissionais para transformar a realidade de pacientes que, muitas vezes, dependem de cuidados multidisciplinares para sobreviver.
O que são doenças raras?
Doenças raras são definidas pela Organização Mundial da Saúde (OMS) como condições que afetam menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. Essas doenças costumam ser caracterizadas por sintomas graves e debilitantes, que apresentam uma progressão significativa ao longo do tempo.
Em grande parte dos casos, cerca de 80%, sua origem está relacionada a fatores genéticos, o que reforça a complexidade de seu diagnóstico e tratamento.]
Entre os exemplos mais conhecidos de doenças raras estão:
- a fibrose cística, que compromete os pulmões e o sistema digestivo;
- as mucopolissacaridoses (MPS), causadas pelo acúmulo de substâncias no corpo devido à deficiência enzimática; e
- a neurofibromatose, que se manifesta por meio de tumores benignos no sistema nervoso.
Apesar da gravidade dessas condições, menos de 5% possui tratamentos específicos disponíveis, evidenciando as limitações médicas para lidar com essas patologias.
Além disso, o impacto sobre a expectativa de vida é notável, com cerca de 30% dos pacientes não ultrapassando os primeiros cinco anos de idade, o que torna ainda mais urgente o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas.
Lista de doenças autoimunes raras
Embora a maioria das doenças raras seja genética, algumas têm origem autoimune:
- Síndrome de Guillain-Barré:
Essa condição ocorre quando o sistema imunológico, em vez de proteger o organismo, começa a atacar os nervos periféricos.
Esse ataque causa sintomas como fraqueza muscular progressiva, formigamento, e, em casos mais graves, paralisia temporária. Embora a causa exata do distúrbio seja desconhecida, ele frequentemente se desenvolve após infecções virais ou bacterianas.
O tratamento geralmente envolve plasmaférese ou imunoglobulina intravenosa para reduzir o ataque imunológico e auxiliar na recuperação.
- Doença de Behçet:
Trata-se de uma inflamação crônica que afeta os vasos sanguíneos, podendo causar uma ampla variedade de sintomas. Entre os mais comuns estão lesões na boca, nos olhos, nos órgãos genitais e na pele.
A doença é considerada autoimune, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel importante em seu desenvolvimento.
O manejo dessa condição inclui medicamentos anti-inflamatórios e imunossupressores para controlar os surtos de inflamação e prevenir complicações mais graves, como problemas neurológicos e vasculares.
- Esclerose Sistêmica Progressiva:
Essa é uma doença autoimune caracterizada pelo endurecimento da pele e de órgãos internos, como pulmões, rins e coração. A condição resulta da deposição excessiva de colágeno nos tecidos, o que prejudica suas funções normais.
Além das alterações na pele, os pacientes podem apresentar dificuldade para respirar, problemas digestivos e hipertensão pulmonar. O tratamento é multidisciplinar e inclui desde medicamentos para melhorar a circulação até terapias para aliviar os sintomas e retardar a progressão da doença.
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Como funciona o tratamento de doenças raras?
O tratamento para doenças raras envolve diferentes abordagens que visam melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Uma das principais estratégias é o fornecimento de Medicamentos de Alto Custo (MAC), disponibilizados pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Atualmente, o SUS oferece uma lista com 152 fármacos, incluindo enzimas de reposição para o tratamento de condições como as mucopolissacaridoses. Esses medicamentos são fundamentais para reduzir o impacto das doenças e controlar sua progressão.
Além disso, os cuidados paliativos desempenham um papel essencial, especialmente em casos em que não há tratamento específico disponível. Essa abordagem busca aliviar os sintomas, reduzir o sofrimento e melhorar a qualidade de vida, garantindo um acompanhamento mais humanizado para os pacientes e suas famílias.
Outra iniciativa importante são os Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs), que orientam os profissionais de saúde no diagnóstico e tratamento de doenças raras. Atualmente, o SUS conta com 62 protocolos que padronizam as práticas e otimizam o cuidado aos pacientes.
Apesar dessas iniciativas, há desafios significativos a serem superados. Um dos principais é o atraso no diagnóstico, que frequentemente leva a complicações irreversíveis, limitando as opções de tratamento.
Investir em exames precoces e capacitação de profissionais de saúde é essencial para reverter essa situação.
O papel do farmacêutico no cuidado de pacientes com doenças raras
O profissional de farmácia desempenha um papel essencial em quatro áreas principais de atuação, cada uma contribuindo para o cuidado integral e personalizado aos pacientes. Na gestão de medicamentos, o profissional é responsável pelo ajuste de doses para prevenir toxicidade, como no caso de enzimas usadas para tratar MPS.
Além disso, realiza o monitoramento de interações entre diferentes fármacos, algo especialmente importante para pacientes que fazem uso de vários medicamentos simultaneamente, garantindo segurança e eficácia nos tratamentos.
Na área de educação ao paciente e seus familiares, o farmacêutico atua como um orientador, ensinando, por exemplo, como administrar medicamentos injetáveis em casa de forma segura e eficiente.
Também oferece suporte relacionado a dietas específicas, especialmente para doenças metabólicas, ajudando os pacientes a adaptarem suas rotinas alimentares às necessidades de saúde.
Quando se trata de advocacia em saúde, o farmacêutico tem uma presença ativa na luta por melhorias no sistema de saúde. Ele participa de comitês para a inclusão de novos tratamentos no SUS e apoia associações de pacientes, fortalecendo campanhas por políticas públicas que garantam maior acesso a medicamentos e cuidados especializados.
Por fim, na frente de pesquisa e inovação, o farmacêutico colabora com estudos clínicos voltados para terapias genéticas e reposição enzimática, contribuindo para avanços científicos que transformam a prática médica.
Como se especializar no cuidado de pacientes com doenças raras?
A formação em Farmácia Clínica oferece diversas oportunidades para ampliar conhecimentos e experiências na área. Uma das opções é a Pós-Graduação em Farmácia Clínica, que inclui cursos, como as especializações EAD em farmacologia, com módulos específicos focados em farmacogenômica e no manejo de doenças raras.
Dessa forma, a experiência prática é essencial para consolidar os conhecimentos adquiridos. Estágios em serviços de referência do SUS, como os centros especializados em doenças raras, oferecem vivência no atendimento de casos complexos, contribuindo para o desenvolvimento de habilidades clínicas e a integração ao sistema de saúde pública. Dê mais um passo em direção ao futuro da sua carreira, venha ser um camiliano você também!
